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Leigh's Disease (Leigh's Syndrome): cause e sintomi

La malattia di Leigh è una malattia rara e terribile classificata come disturbo neurometabolico e si trova quasi esclusivamente nei neonati e nei bambini molto piccoli. È scientificamente noto come encefalomielopatia subacuta necrotizzante giovanile o sindrome di Leigh.

Qual è la malattia di Leigh (sindrome di Leigh)?

Questa malattia attacca il sistema nervoso centrale ed è un disturbo progressivo. Mentre è più comunemente osservato nei bambini tra tre mesi e due anni, può raramente essere rilevato in adolescenti e adulti.

Le cause

La sindrome di Leigh è solitamente causata da un difetto nel funzionamento del DNA mitocondriale, dovuto al fatto che queste cellule mancano di energia, causando blocchi nel sistema nervoso centrale. Col tempo, colpisce la parte del cervello che controlla i movimenti del motore. La malattia può anche essere causata dalla carenza dell'enzima piruvato deidrogenasi.

Sintomi

I sintomi iniziali possono presentarsi entro un anno dalla nascita e includono:

  • vomito
  • Diarrea
  • Difficoltà a deglutire
  • Disagio generale
  • Pianto continuo
  • Convulsioni
  • Episodi ricorrenti di acidosi lattica
Vedi anche
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La successiva maggiore progressione della malattia colpisce il sistema muscolare e il cervello inizia a perdere la capacità di controllare i muscoli, provocando spasmi muscolari, tono muscolare debole o inutile o contrazione dolorosa prolungata dei muscoli. Anche gli occhi, il cuore e i polmoni sono colpiti dalla malattia e alla fine anche il loro funzionamento è influenzato.

L'insufficienza respiratoria è la causa più comune di morte e di solito si verifica entro pochi anni dalla nascita, anche se alcuni pazienti hanno vissuto fino a 6 o 7 anni quando hanno solo una carenza parziale di piruvato deidrogenasi. Alcuni casi molto rari sono addirittura sopravvissuti fino alla loro adolescenza. Tuttavia, non esiste una cura per la malattia di Leigh, e stime recenti affermano che 1 su 40.000 bambini sono affetti da questa malattia ed è importante ricordare che può essere anche una malattia ereditaria.