Come identificare la talassemia

talassemia, noto anche come anemia mediterranea, è una malattia ereditaria in cui una produzione anormale di emoglobina, la sostanza che dà il colore rosso al sangue ed è responsabile dell'esecuzione ossigeno alle cellule.

Pertanto, le persone affette da questa malattia hanno costante anemia e i sintomi presentati variano a seconda del tipo e della gravità della talassemia. È importante ricordare che questa malattia non è contagiosa e non è causata da carenze nutrizionali della dieta perché si trasmette solo attraverso i geni che vengono trasmessi dai genitori ai figli. I sintomi

In generale, la forma di talassemia minore, che è la forma più lieve della malattia, perché solo una lieve anemia e pallore, che non è di solito percepito dal paziente. Tuttavia, la forma principale, che è il tipo più forte di malattia, può causare:

Affaticamento;

• irritabilità;
• Debole sistema immunitario e vulnerabilità delle infezioni;
• ritardo della crescita;
• Respirazione breve o facile;
• Paleness;
• Mancanza di appetito.
• Inoltre, nel tempo la malattia può anche causare problemi di milza, fegato, cuore e ossa, oltre all'itterizia, che è il colore giallastro della pelle e degli occhi.

Tipi di talassemia

La talassemia è divisa in tipi alfa e beta, secondo la regione interessata dell'emoglobina, e in minore o maggiore, in base al grado di malattia, come mostrato di seguito.

alfa talassemia è causata da un cambiamento nella molecola alfa globina dell'emoglobina del sangue, e può essere diviso in: carrier

silenzioso:

• il paziente mostra sintomi; tratto talassemico alfa:
• esiste solo lieve anemia; Malattia emoglobinica:
• sono le forme moderate e gravi della malattia; Sindrome da emoglobina fetale da idrope fetale Bart: muito Anemia molto grave, che causa la morte del feto anche durante la gravidanza.
• Beta talassemia è causata da un'alterazione nella molecola di beta-globina dell'emoglobina del sangue, e può essere suddiviso in:

talassemia minor o talassemia beta:

causare anemia lieve;

• Intermedio: provoca anemia da lieve a severa e può essere necessario che il paziente riceva sporadicamente trasfusioni di sangue;
• Beta-talassemia major: anemia grave, che richiede trasfusioni di sangue ogni 2-4 settimane dalla nascita.
• Nei pazienti che ricevono regolarmente trasfusioni di sangue, spesso è anche necessario assumere farmaci per evitare l'eccesso di ferro nel corpo. Talassemia minore

La talassemia minore comprende le forme più lievi della malattia, in cui la persona non presenta sintomi e quindi spesso non sa di avere questo problema genetico.

Per questi casi, non è necessario prendere trattamenti specifici per tutta la vita, ma il medico può raccomandare l'uso di supplementi di acido folico per evitare o ridurre l'anemia lieve.

La talassemia maggiore

Questi sono i casi più gravi della malattia, in cui il paziente deve regolarmente ricevere trasfusioni di sangue per ridurre il grado di anemia.

I sintomi cominciano ad emergere a partire dal primo anno di vita, quando il bambino mostra pallore, stanchezza eccessiva, sonnolenza, irritabilità, zigomi prominenti, denti disallineati e pancia gonfia a causa dell'aumento di organi come il fegato e milza.

Inoltre, la crescita è più lenta del normale, rendendo il bambino più basso e più magro del previsto per l'età. È anche importante ricordare che la talassemia non influenza lo sviluppo mentale e l'intelligenza delle persone colpite.

Diagnosi

La diagnosi talassemica viene effettuata attraverso analisi del sangue ed elettroforesi dell'emoglobina, che possono essere eseguite da SUS per valutare la qualità e la struttura dell'emoglobina.

Inoltre, è possibile eseguire test genetici per identificare i geni che causano la malattia e il tipo di talassemia.

E 'anche importante ricordare che il test di screening non funziona per diagnosticare la malattia, perché quando il bambino è nato, l'emoglobina è diverso con evidenza delle variazioni sia necessario i test per la talassemia solo dopo il terzo mese di vita.

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