it.odysseedubienetre.beLa sindrome X fragile è una malattia genetica che si verifica a causa di una mutazione nel cromosoma X, portando al verificarsi di diverse ripetizioni della sequenza CGG. Poiché hanno solo un cromosoma X, i ragazzi sono più colpiti da questa sindrome, presentando più segni caratteristici, come viso allungato, orecchie grandi e lembo e tratti comportamentali simili all'autismo. Questa mutazione può verificarsi anche nelle ragazze, tuttavia i segni e i sintomi sono molto più miti, perché poiché hanno due cromosomi X, il cromosoma normale compensa il difetto dell'altro.
La diagnosi della sindrome X fragile è difficile, poiché la maggior parte dei sintomi non sono specifici, ma se c'è una storia familiare, è importante eseguire una consulenza genetica per verificare le probabilità che la sindrome si verifichi. Capire cos'è la consulenza genetica e come è fatta.
La sindrome dell'X fragile è caratterizzata da disturbi comportamentali e disturbi intellettivi, specialmente nei ragazzi, e possono esserci difficoltà nell'apprendimento e nella conversazione. Inoltre, sono sintomi caratteristici della sindrome X fragile:
La diagnosi della sindrome X fragile può essere eseguita mediante test molecolari e cromosomici per identificare la mutazione, il numero di sequenze CGG e le caratteristiche del cromosoma. Questi test possono essere eseguiti con un campione di sangue, saliva, capelli o liquido amniotico.
Il trattamento per la sindrome dell'X fragile viene eseguito attraverso la terapia comportamentale, la terapia fisica e, se necessario, la chirurgia per i cambiamenti fisici.
