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Sindrome X fragile: che cos'è, sintomi e diagnosi

La sindrome X fragile è una malattia genetica che si verifica a causa di una mutazione nel cromosoma X, portando al verificarsi di diverse ripetizioni della sequenza CGG. Poiché hanno solo un cromosoma X, i ragazzi sono più colpiti da questa sindrome, presentando più segni caratteristici, come viso allungato, orecchie grandi e lembo e tratti comportamentali simili all'autismo. Questa mutazione può verificarsi anche nelle ragazze, tuttavia i segni e i sintomi sono molto più miti, perché poiché hanno due cromosomi X, il cromosoma normale compensa il difetto dell'altro.

La diagnosi della sindrome X fragile è difficile, poiché la maggior parte dei sintomi non sono specifici, ma se c'è una storia familiare, è importante eseguire una consulenza genetica per verificare le probabilità che la sindrome si verifichi. Capire cos'è la consulenza genetica e come è fatta.

Síndrome do X Frágil: o que é, sintomas e diagnóstico

Segni e sintomi della sindrome dell'X fragile

La sindrome dell'X fragile è caratterizzata da disturbi comportamentali e disturbi intellettivi, specialmente nei ragazzi, e possono esserci difficoltà nell'apprendimento e nella conversazione. Inoltre, sono sintomi caratteristici della sindrome X fragile:

  • viso allungato; Grandi orecchie grandi;
  • mento in uscita;
  • tono muscolare basso;
  • Coinvolgimento del tessuto connettivo;
  • Piedi piatti;
  • Alto palato;
  • Prolasso della valvola mitrale;
  • Unghia palmare singola;
  • strabismo o miopia;
  • scoliosi;
  • Abitudine di mani pungenti;
  • Otite ricorrente. La maggior parte delle caratteristiche legate alla sindrome si notano solo dall'adolescenza. Nei maschi la comparsa di testicoli ingrossati è comune nell'adolescenza, mentre le femmine possono avere problemi di fertilità e insufficienza ovarica.
  • Come viene formulata la diagnosi

La diagnosi della sindrome X fragile può essere eseguita mediante test molecolari e cromosomici per identificare la mutazione, il numero di sequenze CGG e le caratteristiche del cromosoma. Questi test possono essere eseguiti con un campione di sangue, saliva, capelli o liquido amniotico.

Come viene effettuato il trattamento

Il trattamento per la sindrome dell'X fragile viene eseguito attraverso la terapia comportamentale, la terapia fisica e, se necessario, la chirurgia per i cambiamenti fisici.

Le persone con una storia di sindrome X fragile in famiglia dovrebbero cercare una consulenza genetica per determinare la probabilità di avere figli con la malattia. Gli uomini hanno il cariotipo XY, e se sono colpiti possono trasmetterlo solo alle loro figlie, mai ai loro figli poiché il gene ricevuto dai ragazzi è la Y, e non mostra alcun cambiamento correlato alla malattia.