Malattie Carpenter sindrome genetica

La sindrome di Carpenter è una malattia genetica rara, che è tra il gruppo di disturbi acrocefalopolisindactilia. Gli individui con questa sindrome sono riconosciuti dal cranio piatto, volto eccentrico, accorciamento delle dita e dei piedi, che sono spesso attaccati, malformazioni negli avambracci, dita in più, ritardo mentale e difficoltà del motore.

I sintomi sono presenti dalla nascita e si osservano tratti evolutivi come l'obesità e difetti nel sistema riproduttivo. La sindrome è causata da una fusione precoce delle suture del cranio e la sua diagnosi viene effettuata osservando le caratteristiche specifiche e test del DNA.

Il trattamento può essere eseguito attraverso interventi di chirurgia plastica e ortopedica, la chirurgia precoce del cranio aumenta le possibilità di una normale mentalità. È consigliabile un frequente controllo medico poiché questa sindrome può essere associata a malattie cardiache, ernia ombelicale e ritenzione dei denti.