Capire cos'è fenilchetonuria e come viene trattata G Disturbi gastrointestinali

I bambini nati con questa malattia hanno un problema digestivo nel fegato in cui l'aminoacido nelle proteine ​​alimentari, la fenilalanina, genera una sostanza che è "velenosa". Phenylketonuria ha una cura?

La fenilchetonuria è un difetto alla nascita nel metabolismo e non ha cura, ma il suo trattamento consiste essenzialmente nel seguire una dieta senza fenilalanina. Il danno e il ritardo mentale causati dall'ingestione di cibi fenilalanici è irreversibile in fenilchetonuria, ma possono essere evitati con un'alimentazione adeguata, specialmente durante gli anni di sviluppo fisico e mentale.

Come trattare la fenilchetonuria

Il trattamento per la fenilchetonuria consiste essenzialmente nel prelevare alimenti da alimenti contenenti fenilalanine, come ad esempio alimenti di origine animale. E per prevenire l'anemia, a causa di questo, di solito si fa l'integrazione di ferro. Vedi di più su trattamento di fenilchetonuria.

Il trattamento deve essere seguito per l'intera vita dell'individuo, in modo tale che il paziente non disturbi il sistema nervoso centrale.

Durante la gravidanza può essere importante controllare la quantità di fenilalanina nel sangue delle donne che nascono con questa condizione. Scopri come in: Come controllare la fenilalanina in gravidanza.

Poiché la fenilalanina è tossica per fenilchetonuria

fenilalanina è tossico per fenilchetonuria perché anche se normalmente presenti negli alimenti, deve essere convertito da uno specifico enzima chiamato fenilalanina idrossilasi in un aminoacido chiamato tirosina. Ma fenilchetonuria, non nati con questo enzima e l'eccesso di fenilalanina che si accumula nel sangue si trasforma in acido piruvico, che è un componente presente nelle urine o sudore e quindi influisce sullo sviluppo neurologico quando si accumula nel sangue.Por è che la fenilalanina è tossica per il fenilchetononico.

Il neonato di screening diagnosi fenilchetonuria

La diagnosi di PKU è fatto con l'

test di Guthrie, di solito ancora nel reparto maternità, tra le prime 48 e 72 ore di vita del bambino.I bambini che non hanno subito il test del piede possono essere diagnosticati con la malattia attraverso analisi di laboratorio relative ai sintomi della malattia, che compaiono intorno a 4 o 6 mesi di vita.L'analisi del sangue per la fenilchetonuria deve essere ripetuta ogni settimana fino a quando il bambino compie 1 anno di vita, ogni 15 giorni tra 2 e 6 anni e ogni mese dai 7 anni di età.

I valori di riferimento per la fenilchetonuria sono:

8 mg / dl fino a 7 anni e

10 mg / dl da 7 anni in poi.

• La dieta indicata dal nutrizionista dipenderà sempre dalla quantità di fenilalanina nel sangue. Quando la quantità è bassa, può raccomandare il consumo di alimenti che contengono una piccola quantità di fenilalanina nella sua composizione e quando i valori di fenilalanina sono superiori all'ideale, cibi privi di fenilalanina.
• La diagnosi precoce di fenilchetonuria consente di prendere le cure necessarie con il cibo sin dall'inizio, evitando una serie di conseguenze indesiderabili, come danni permanenti al cervello.

I sintomi della fenilchetonuria

I principali sintomi della PKU sono: ferite

della pelle simili a eczema

• caratteristico odore del corpo Nausea e vomito comportamento aggressivo o
• autolesionistico ritardo
• iperattività mentale, di solito gravi e irreversibili; convulsioni
• Ma tutti questi sintomi possono essere evitati e si manifestano solo quando la dieta adattata a cibi a basso contenuto di fenilalanina non viene seguita.
• Inoltre, una volta che la diagnosi di PKU è fatto il bambino deve essere accompagnato da un pediatra e nutrizionista specializzata da allattamento al seno in modo che la malattia non danneggia il bambino e svilupparsi normalmente come qualsiasi bambino.

Vedi di più su bambini affetti da fenilchetonuria a:

come allattare un bambino con PKU

Prendersi cura del tuo bambino con fenilchetonuria