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Come trattare congenita generalizzata lipodystrophy

per congenita lipodistrofia generalizzata, che è una malattia genetica che non consente l'accumulo di grasso sotto la pelle che porta al suo accumulo in organi o muscoli, si propone di ridurre i sintomi e, questo varia in ogni caso. Ma nella maggior parte dei casi viene fatto con:

  • dieta ricca di carboidraticome pane, riso o patate: aiuta a mantenere i livelli di energia nel corpo che si riducono a causa della mancanza di grasso, permettendo per la crescita e lo sviluppo normale;
  • Cibi a basso contenuto di grassi: aiuta a prevenire l'accumulo di grasso nei muscoli e negli organi come il fegato o il pancreas. Ecco cosa evitare: cibi ricchi di grassi.
  • di terapia sostitutiva leptina: sono usati come rimedi Myalept per sostituire l'ormone prodotto dalle cellule adipose, aiutando a prevenire l'insorgenza di diabete o alti livelli di trigliceridi.

Inoltre, il trattamento può includere anche l'uso di rimedi contro il diabete o problemi al fegato se queste complicanze sono già state sviluppate.

Nei casi più gravi, in cui la lipodistrofia generalizzata congenita provoca fegato complessa o provoca cambiamenti di fronte, può essere utilizzato per correggere la chirurgia estetica facciale, per rimuovere danni al fegato o, nei casi più avanzati, effettuare una trapianto di fegato

I sintomi della congenite generalizzata lipodistrofia

I sintomi della congenita lipodistrofia generalizzata, nota anche come sindrome di Berardinelli-Seip di solito compaiono durante l'infanzia e si caratterizzano per la mancanza di grasso corporeo che dà una muscoli aspetto e con le vene sporgenti. Inoltre, il bambino può presentare anche una crescita molto rapida, portando allo sviluppo di mani, piedi o mascelle molto grandi per l'età.

Nel corso degli anni, se la lipodistrofia congenita non viene trattata adeguatamente, può causare l'accumulo di grasso nei muscoli o organi, che porta a conseguenze quali

  • molto grandi e muscoli sviluppati; Graves Grave danno epatico;
  • diabete di tipo 2;
  • Ispessimento del muscolo cardiaco;
  • Alti livelli di trigliceridi nel sangue;
  • Aumento delle dimensioni della milza.
  • Oltre a queste complicazioni, congenita lipodistrofia generalizzata, può anche causare lo sviluppo di acanthosis nigricans, un problema di pelle che porta allo sviluppo di macchie spesse e scure sulla pelle, soprattutto nel collo, delle ascelle o dell'inguine. Maggiori informazioni su: come trattare l'acanthosis nigricans.

diagnosi di congenita lipodistrofia generalizzata

La diagnosi di congenita lipodistrofia generalizzata di solito è fatto da un medico generico o endocrinologo, attraverso l'osservazione dei sintomi o la valutazione della storia del paziente, soprattutto se il paziente è molto sottile, ma ha problemi come il diabete, trigliceridi elevati, lesioni epatiche o acanthosis nigricans, per esempio.

Inoltre, il medico può anche chiedere alcuni test diagnostici come esami del sangue o risonanza magnetica, per valutare i livelli di lipidi nel sangue o la distruzione di cellule adipose nel corpo, per esempio. In rari casi, è anche possibile eseguire un test genetico per identificare se la mutazione esiste nei geni specifici che causano la lipodistrofia congenita generalizzata.

Se viene confermata la diagnosi di lipodistrofia generalizzata congenita, dovrebbe rendere la consulenza genetica prima di rimanere incinta, per esempio, perché non v'è rischio di trasmettere la malattia ai propri figli.