Cos'è la cistinosi e i sintomi principali

cistinosi è una malattia congenita nella quale il corpo accumula eccesso cisteina, un amminoacido che, quando è in eccesso nelle cellule, produce cristalli che ostacolare il corretto funzionamento delle cellule e pertanto, questa malattia può colpire vari organi del corpo scissa in tre tipi principali:

• Cystinosisnefropatica: colpisce principalmente i reni e appare sul bambino, ma può svilupparsi in altre parti del corpo come gli occhi; Cy cistinosi intermedia
• : è simile alla cistinosi nefropatica ma inizia a svilupparsi nell'adolescenza;Cistinosi oculare
• : è il tipo meno grave che colpisce solo gli occhi.Si tratta di una malattia genetica che può essere scoperta durante un'urina e un'analisi del sangue ancora nel bambino, intorno ai 6 mesi di età. Genitori e pediatri possono sospettare la condizione se il bambino è molto assetato, urina e vomita troppo e non ingrassa correttamente, con la sindrome di Fanconi sospettata.

Principali sintomi

I sintomi della cistinosi variano a seconda dell'organo interessato, tra cui:

cistinosi dei reni

Aumento della sete;

• Maggiore disponibilità a fare pipì;
• fatica facile;
• Aumento della pressione sanguigna.
• Cistinosi negli occhi

Dolore agli occhi;

• Sensibilità alla luce;
• Difficoltà nel vedere, che può progredire fino alla cecità.
• Inoltre, altri segni come difficoltà di deglutizione, ritardo dello sviluppo, vomito frequente, stitichezza o complicazioni come il diabete e cambiamenti nella funzione tiroidea, per esempio.

Quali sono le cause Cistinosi

La cistinosi è una malattia causata da una mutazione nel gene CTNS, responsabile della produzione di una proteina nota come cistinosina. Questa proteina di solito rimuove la cistina dall'interno delle cellule, impedendole di accumularsi all'interno.

Quando si verifica questo accumulo, le cellule sane sono danneggiate e non possono funzionare normalmente, danneggiando l'intero organo nel tempo.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento viene solitamente effettuato dal momento in cui viene diagnosticata la malattia e inizia con l'uso di farmaci, come la cisteamina, che aiutano l'organismo a eliminare un po 'di eccesso di cisitina. Tuttavia, non è possibile prevenire completamente la progressione della malattia e, pertanto, è spesso necessario sottoporsi a trapianto di rene quando la malattia ha già colpito molto seriamente l'organo.

Tuttavia, quando la malattia è presente in altri organi, il trapianto non cura la malattia e, pertanto, potrebbe essere necessario mantenere l'uso del farmaco.

Inoltre, alcuni sintomi e complicanze richiedono un trattamento specifico, come il diabete o disturbi della tiroide, per migliorare la qualità della vita dei bambini.