Come gestire i cambiamenti causati dalla sindrome di Beckwith-Wiedemann

Il trattamento per la sindrome di Beckwith-Wiedemann, che è una rara malattia congenita che causa una crescita eccessiva di alcune parti del corpo o degli organi, varia in base ai cambiamenti provocati dalla malattia e quindi il trattamento è di solito guidato da una squadra di vari professionisti della salute che possono includere il pediatra, il cardiologo, il dentista e diversi chirurghi, per esempio.

Così, a seconda dei sintomi e anomalie causati da BWS, i principali tipi di trattamenti sono:

• Diminuzione dei livelli di zucchero nel sangue: sono realizzati glucosio con iniezioni di soluzione salina direttamente nella vena e per impedire la mancanza di lo zucchero può causare seri cambiamenti neurologici;
• ernie ombelicali o inguinali: trattamento solito non è necessario perché la maggior parte delle ernie scompare fino al 1 ° anno di vita, tuttavia, se l'ernia continuano ad aumentare di dimensioni o non scompare fino a 3 anni di età può essere richiesto fare un intervento chirurgico;
• Lingua molto grande: la chirurgia può essere utilizzata per correggere la dimensione della lingua, tuttavia, dovrebbe essere eseguita solo dopo i 2 anni di età. Fino a questa età, puoi usare alcuni capezzoli in silicone per aiutare il tuo bambino a mangiare più facilmente; Cardi Problemi cardiaci o gastrointestinali:
• I farmaci sono usati per trattare ogni tipo di problema e devono essere assunti per tutta la vita. Nei casi più gravi, il medico può raccomandare di eseguire interventi chirurgici per riparare gravi cambiamenti nel cuore, per esempio. Inoltre, i bambini nati con la sindrome di Beckwith-Wiedemann hanno più probabilità di avere il cancro, quindi se viene identificato un tumore potrebbe essere necessario anche un intervento chirurgico per rimuovere le cellule tumorali o fare altri trattamenti come la chemioterapia o radioterapia.

Tuttavia, dopo il trattamento, la maggior parte dei bambini con la sindrome di Beckwith-Wiedemann si sviluppa completamente completamente, senza presentare problemi nell'età adulta.

diagnosi della sindrome di Beckwith-Wiedemann

La diagnosi di sindrome di Beckwith-Wiedemann può essere fatto solo con l'osservazione dei difetti dopo la nascita del bambino o attraverso test diagnostici come l'ecografia addominale, per esempio.

Inoltre, per confermare la diagnosi, il medico può anche chiedere un esame del sangue per fare un test genetico e valutare se ci sono cambiamenti nel cromosoma 11, perché questo è il problema genetico che è l'origine della sindrome.

La sindrome di Beckwith-Wiedemann può essere trasmessa da genitori a figli, quindi se uno dei genitori ha avuto la condizione di un bambino, si consiglia di avere una consulenza genetica prima di rimanere incinta.