Comprendere le cause e come controllare le Sickle Cell Anemia sangue Disturbi

anemia falciforme è una malattia del sangue causata da un difetto genetico in cellule della dimensione degli eritrociti, diminuendo la sua capacità di trasportare ossigeno alle cellule del corpo causando sintomi come dolore generalizzato, debolezza e apatia.

Nelle persone con anemia falciforme, i globuli rossi non sono rotonde, ma a forma di falce o mezza luna, v'è una maggiore difficoltà nel passare attraverso le vene e quindi può portare a intasamento di questi e un sacco di dolore, specialmente nelle ossa.

L'anemia falciforme è diagnosticata nel test del piede, essendo più comune nei discendenti africani, ma a causa di un incrocio di razze in Brasile, anche i caucasici e i marroni possono essere colpiti. I suoi sintomi possono essere controllati con l'uso di farmaci, ma questo tipo di anemia può essere curata solo con un trapianto di midollo osseo e devono essere trattati per la vita per ridurre il rischio di complicazioni che possono portare alla morte.

sintomi principali

Oltre ai sintomi più comuni di qualsiasi altro tipo di anemia, come stanchezza, pallore e il sonno, l'anemia falciforme produce altri sintomi caratteristici, come ad esempio:

• anemiaperché globuli rossi a causa del suo aspetto, sotto forma di falce, "morire" più rapidamente, riducendo il trasporto di ossigeno e sostanze nutritive;
• Stanchezza e pallorea causa della riduzione dell'ossigeno e dei nutrienti nel cervello e nel resto del corpo;
• dolori alle ossa, ai muscoli e alle articolazioniperché l'ossigeno arriva in quantità minore;
• Mani e piedi gonfiati, perché il sangue ha maggiore difficoltà a raggiungere le estremità; Frequenti infezioni frequenti
• perché i globuli rossi possono danneggiare la milza, che aiuta a combattere le infezioni;Ritardo della crescita e pubertà ritardata
• , perché i globuli rossi della falciforme forniscono meno ossigeno e sostanze nutritive affinché il corpo possa crescere e svilupparsi; occhiingialliti e
• la pelle a causa del fatto che i globuli rossi "muoiono" più veloce e quindi la bilirubina pigmento si accumulano nel corpo causando ingiallimento della pelle e degli occhiQuesti sintomi compaiono solitamente dopo 4 mesi di età .

Quali sono le cause? Le cause dell'anemia falciforme sono genetiche, cioè nate con il bambino e trasmesse di padre in figlio. Ciò significa che ogni volta che una persona viene diagnosticata la malattia, hanno il gene SS ereditato dai loro genitori. Sebbene i genitori possano sembrare sani, se il padre e la madre hanno il gene AS, c'è una possibilità che il bambino abbia la malattia.

Come viene effettuato il trattamento

Il trattamento dell'anemia falciforme viene eseguito con l'uso di medicinali e in alcuni casi può essere necessaria la trasfusione di sangue.

Le medicine utilizzate sono principalmente penicillina nei bambini dai 2 mesi ai 5 anni di età, per evitare la comparsa di complicazioni come la polmonite, per esempio. Inoltre, i farmaci analgesici e antinfiammatori possono essere utilizzati anche per alleviare il dolore durante una crisi e persino usare la maschera di ossigeno per aumentare la quantità di ossigeno nel sangue e facilitare la respirazione.

Il trattamento dell'anemia falciforme deve essere eseguito per tutta la vita perché questi pazienti possono avere frequenti infezioni. La febbre può indicare un'infezione, quindi se una persona con anemia falciforme sviluppa la febbre, deve rivolgersi immediatamente al medico perché può sviluppare sepsi in appena 24 ore e può essere fatale. I farmaci per abbassare la febbre non dovrebbero essere usati senza conoscenze mediche.

Inoltre, il trapianto di midollo osseo è anche una forma di trattamento, indicato per alcuni casi gravi e selezionati dal medico, e può curare la malattia, tuttavia presenta alcuni rischi, come l'uso di farmaci che riducono l'immunità. Scopri come viene eseguito il trapianto di midollo osseo e possibili rischi.

Possibili complicanze

Le complicazioni che possono interessare i pazienti con anemia falciforme possono includere:

Infiammazione delle articolazioni delle mani e dei piedi che le rende gonfie e molto doloranti e deformate;

Aumento del rischio di infezioni dovute al coinvolgimento della milza, che non filtrerà adeguatamente il sangue, consentendo così la presenza di virus e batteri nel corpo;

• Aumento della frequenza urinaria, è comune che l'urina sia più scura e che il bambino faccia pipì a letto fino all'adolescenza;
• ferite alle gambe difficili da guarire e che necessitano di medicazioni due volte al giorno;
• coinvolgimento del fegato che si manifesta attraverso l'ingiallimento degli occhi e della pelle, ma non dell'epatite;
• pietre nella cistifellea;
• Riduzione della vista, cicatrici, macchie e smagliature negli occhi, in alcuni casi può portare alla cecità;
• ictus, a causa della difficoltà del sangue di irrigare il cervello.
• trasfusioni di sangue possono anche essere parte del trattamento, per aumentare il numero di globuli rossi in circolo, ma solo un trapianto di midollo osseo offre l'unica cura potenziale per l'anemia falciforme, ma può essere difficile trovare un donatore.
• Come diagnosticare l'anemia falciforme

L'anemia falciforme viene solitamente diagnosticata nei primi giorni di vita del bambino. Questo test è in grado di fare un test chiamato hemoglonina elettroforesi, che verifica la presenza di emoglobina S e la sua concentrazione di conseguenza fino al 45% indica solo il tratto falciforme, e questi bambini non sviluppano sintomi o hanno bisogno di trattamento, mentre che risulta superiore al 45% indica anemia falciforme.

Tuttavia, la diagnosi di anemia falciforme può essere effettuata anche attraverso il conteggio del sangue nei bambini che non hanno eseguito il test del piede alla nascita. Scopri quali sono le malattie che possono essere rilevate dal test del piede.

Inoltre, l'anemia falciforme può anche essere diagnosticata prima della nascita del bambino attraverso l'amniocentesi o la biopsia del villo corion, per esempio.