it.odysseedubienetre.beL'acondroplasia è un tipo di nanismo che è causata da un cambiamento genetico e che rende l'individuo ha un'altezza inferiore rispetto al normale, accompagnato dai membri e tronco con grande misura, con gambe arcuate. Inoltre, gli adulti con questo cambiamento genetico hanno anche piccoli e grandi mani con le dita corte, aumento delle dimensioni della testa, caratteristiche molto specifiche del viso con fronte prominente e la zona appiattita tra gli occhi e la difficoltà di allungare e braccia.
L'acondroplasia è il risultato di una crescita insufficiente di ossa lunghe ed è il tipo di nanismo che crea le persone più piccoli del mondo e può portare gli adulti a misurare 60 cm di altezza.
I principali cambiamenti ei problemi che le persone con acondroplasia faccia sono:
Sebbene causare molti problemi fisici e limitazioni, Acondroplasia è un'alterazione genetica che non influisce intelligenza.
Le cause della Acondroplasia Acondroplasia è causata da mutazioni in un gene correlato alla crescita delle ossa, che porta al suo sviluppo anormale. Questo mudação può accadere solo in famiglia, oppure può essere trasmessa dai genitori ai figli, sotto forma di eredità genetica. Pertanto, un genitore con acondroplasia ha circa il 50% di possibilità di avere un bambino con la stessa condizione.
La diagnosi di Acondroplasia Acondroplasia può essere diagnosticata quando una donna è incinta già a partire dal 6 ° mese di gravidanza tramite ecografia prenatale o ecografia, perché c'è una riduzione delle dimensioni e l'accorciamento delle ossa. o attraverso le radiografie di routine sugli arti del bambino.
Tuttavia, ci possono essere casi in cui la malattia è diagnosticata solo più tardi, dopo il bambino è nato, attraverso le radiografie di routine ai membri bambino, perché questo problema può passare inosservato ai genitori e pediatri, dal momento che i neonati di solito hanno la il baule.
Inoltre, quando ultrasuoni o raggi X ai membri per bambini non sono sufficienti per confermare la diagnosi, è possibile eseguire un test genetico che identifica se un cambiamento nel gene che causa questo tipo di nanismo.
Non esiste un trattamento che può curare Acondroplasia, ma alcuni trattamenti come la terapia fisica per la correzione della postura e il rafforzamento dei muscoli, regolare attività fisica e il supporto per l'integrazione sociale, può essere indicata da un medico ortopedico per migliorare la qualità della vita .
I bambini con questo problema genetico dovrebbero essere seguiti dalla nascita e il monitoraggio dovrebbe estendersi per tutta la vita, in modo che la vostra salute può essere valutato regolarmente.
Inoltre, le donne con Acondroplasia tentare di concepire possono avere un rischio maggiore di avere complicazioni durante la gravidanza, in quanto v'è meno spazio nello stomaco per il bambino, che aumenta le possibilità del bambino di essere nato prematuro.
La funzione di terapia fisica in acondroplasia non è curare la malattia, ma per migliorare la qualità della vita del singolo e questo aiuta a curare ipotonia, stimolare lo sviluppo psicomotorio, diminuire il dolore e il disagio causato dalle caratteristiche deformità della malattia e aiutare l'individuo a svolgere le sue attività quotidiane senza bisogno dell'aiuto di altre persone.
Le sedute di fisioterapia possono essere svolte ogni giorno o almeno due volte a settimana per il tempo necessario a migliorare la qualità della vita e possono essere svolte individualmente o in gruppo.
Nelle sedute di fisioterapia, il fisioterapista deve usare mezzi per ridurre il dolore, facilitare il movimento, correggere la postura, rafforzare i muscoli, stimolare il cervello e creare esercizi che soddisfino i bisogni dell'individuo.
