Progeria: la malattia dell'invecchiamento precoce

La progeria, nota anche come sindrome di Hutchinson-Gilford, è una malattia genetica infantile estremamente rara caratterizzata da un invecchiamento accelerato circa sette volte il tasso normale.

In generale, i primi sintomi compaiono intorno ai 2 anni di età, inclusa la crescita di molte lenti e la perdita dei capelli, per esempio. Poiché è una malattia che causa un rapido invecchiamento del corpo, i bambini con Progeria hanno un'aspettativa di vita di 14 anni per le ragazze e 16 per i ragazzi.

Purtroppo la malattia non è ancora stata curata, ma i problemi che si presentano possono essere trattati per migliorare la qualità della vita del bambino. In questo modo, è molto importante mantenere un follow-up costante presso il pediatra o altri specialisti medici, come il cardiologo, a seconda dei problemi.

Cosa causa Progeria

La malattia è causata da un cambiamento in un singolo gene, noto come Blade A. Questo gene è responsabile della produzione di una proteina importante che mantiene i nuclei delle cellule stabili. Quindi, quando avviene la mutazione, le cellule smettono di funzionare normalmente, invecchiando più velocemente.

A differenza della maggior parte delle mutazioni, questo cambiamento è da genitori a prole, che si verificano nello sperma o nell'uovo pochi istanti prima dell'ovulazione. In questo modo, lo sviluppo della malattia non può essere evitato.

Principali caratteristiche del bambino

La prima e principale caratteristica di Progeria è che la malattia causa una diminuzione molto pronunciata del tasso di crescita del bambino durante il primo anno di vita. Tuttavia, il bambino continua a svilupparsi intellettualmente, acquisendo nuove abilità.

I cambiamenti più importanti in apparenza compaiono dal secondo anno in poi e includono:

• Faccia sottile con piccolo mento;
• testa molto più grande della faccia;
• Perdita di capelli, comprese ciglia e sopracciglia; Ac Ritardo significativo nella caduta e crescita di nuovi denti;
• Pelle sottile con venature visibili;
• Occhi sporgenti e difficoltà a chiudere le palpebre.
• Tuttavia, durante lo sviluppo della malattia, sorgono anche problemi di salute come:

Difficoltà nell'udito;

• infiammazione delle articolazioni; Fr ossa fragili che soffrono di fratture costanti;
• sviluppo del diabete; Cardio Problemi cardiovascolari come ipertensione e insufficienza cardiaca.
• Nel caso di uno qualsiasi di questi sintomi durante il primo o il secondo anno di vita è importante informare il pediatra per valutare queste caratteristiche e confermare, o meno, la diagnosi della malattia.
• Come viene eseguito il trattamento
• Non esiste una forma specifica di trattamento per questa malattia, quindi il medico suggerisce alcuni trattamenti in base ai problemi che si presentano. Tra le forme più comunemente utilizzate di trattamento vi sono:

Uso quotidiano dell'aspirina:

consente al sangue di rimanere più sottile, evitando la formazione di coaguli di sangue che possono portare a ictus o ictus; Sessioni di fisioterapia:

aiutano ad alleviare l'infiammazione delle articolazioni e rafforzare i muscoli, evitando fratture facili;

• Interventi chirurgici: sono usati per trattare o prevenire gravi problemi, specialmente nel cuore.
• Inoltre, il medico può prescrivere altri medicinali, come le statine per abbassare il colesterolo o gli ormoni della crescita, se il bambino è troppo sottopeso, per esempio. Is Viene testata una nuova forma di trattamento per cercare di ritardare l'invecchiamento delle cellule controllando il modo in cui la cellula spende energia.