Capire che cosa è Ipofosfatasia

L'ipofosfatasia è una malattia genetica rara che colpisce soprattutto i bambini, che causa deformità e fratture in alcune regioni del corpo e perdita prematura dei denti da latte.

Questa malattia è trasmessa ai bambini in forma di patrimonio genetico e non ha cura, dal momento che è il risultato di variazioni di un gene legate alla calcificazione delle ossa e dei denti di sviluppo, danneggiando la mineralizzazione delle ossa.

I principali cambiamenti causati dall'ipofosfatasia

L'ipofosfatasia può causare vari cambiamenti nel corpo, tra cui:

• Nasce da deformazioni nel corpo come cranio allungato, articolazioni ingrossate o ridotta altezza del corpo;
• Aspetto di fratture in diverse regioni; Prem Perdita prematura dei denti da latte;
• indebolimento muscolare;
• Difficoltà a respirare o parlare;
• Presenza di alti livelli di fosfato e calcio nel sangue.
• Nei casi meno gravi di questa malattia possono comparire sintomi lievi come fratture o debolezza muscolare, che possono causare la diagnosi della malattia solo in età adulta.

tipi ipofosfatasia Ci sono diversi tipi di questa malattia, che comprendono:

ipofosfatasia perinatale - è la forma più grave della malattia che compare alla nascita o quando il bambino è ancora nel grembo materno; Infantil Ipofosfatasia infantile - che si manifesta durante il primo anno di vita del bambino; Ipofosfatasia giovanile giovanile - comparsa nei bambini a qualsiasi età; Ipofosfatasia dell'adulto adulto - che appare solo in età adulta;

• odonto ipofosfatasia - dove c'è una prematura perdita di denti da latte.
• Nei casi più gravi, questa malattia può anche causare la morte del bambino e la gravità dei sintomi varia da persona a persona e in base al tipo manifestato.
• Cause dell'ipofosfatasia
• L'ipofosfatasia è causata da mutazioni o cambiamenti in un gene correlato alla calcificazione ossea e allo sviluppo dei denti. In questo modo, c'è una riduzione della mineralizzazione delle ossa e dei denti. A seconda del tipo di malattia, può essere dominante o recessiva, essendo così trasmessa ai bambini sotto forma di eredità genetica.
• Ad esempio, quando questa malattia è recessiva e se entrambi i genitori sono portatori di una singola copia della mutazione (hanno la mutazione, ma non mostrano sintomi della malattia), c'è solo una probabilità del 25% dei bambini manifestare la malattia. D'altra parte, se la malattia è dominante e se solo un genitore ha la malattia, ci possono essere il 50% o il 100% di probabilità che i bambini siano anche portatori. La diagnosi di

Ipofosfatasia Nel caso perinatale Ipofosfatasia la malattia può essere diagnosticata eseguendo un'ecografia, che può essere rilevato deformazione nel corpo.

D'altra parte, nel caso di Ipofosfatasia neonato, bambino o adulto, la malattia può essere rilevato da raggi X che identifica diversi disturbi scheletrici causati dalla carenza di mineralizzazione delle ossa e dei denti.

Inoltre, per completare la diagnosi della malattia può anche chiedere al medico di eseguire analisi delle urine e del sangue, v'è anche la possibilità di effettuare un test genetico che identifica la presenza della mutazione.

Trattamento di ipofosfatasia

Non esiste un trattamento che può curare Ipofosfatasia, ma alcuni trattamenti come la terapia fisica per la correzione della postura e il rafforzamento dei muscoli e cura raddoppiata in igiene orale può essere indicato dal pediatra per migliorare la qualità della vita.

I bambini con questo problema genetico devono essere seguiti dalla nascita e di solito hanno bisogno di ricovero in ospedale. Il follow-up dovrebbe essere esteso per tutta la vita in modo che il tuo stato di salute possa essere valutato regolarmente.