it.odysseedubienetre.beL'emofilia è una malattia genetica ed ereditaria, il che significa che si passa dai genitori ai figli, caratterizzata da causando un aumento del rischio di sanguinamento prolungato, che può essere esterna, ferite e tagli che non si fermano l'emorragia, o interni, con sanguinamento in gengiva, naso, urina o feci o lividi sul corpo, per esempio.
Questo perché una persona con emofilia nasce con carenza o bassa attività del fattore VIII o fattore IX nel sangue, che sono essenziali per la coagulazione causata da alterazioni genetiche che interferiscono con la produzione di queste proteine e danno origine a tipo A emofilia o tipo B.
Anche se nessuna cura, questa malattia ha trattamento, che viene fatto con iniezioni periodiche del fattore di coagulazione mancante nel corpo per prevenire il sanguinamento o quando v'è un'emorragia che deve essere risolto rapidamente. Scopri maggiori dettagli su come viene fatto il trattamento dell'emofilia.
VERITÀ. Emofilia può avvenire in due modi, che, pur avendo sintomi simili sono causati dalla mancanza di sangue differenti componenti: emofilia A
I fattori di coagulazione sono le proteine presenti nel sangue, che si attivano ogni volta che si rompono i vasi sanguigni, in modo che il sanguinamento sia contenuto. Pertanto, le persone con emofilia soffrono di sanguinamento che richiede molto più tempo per essere controllato.
Ci sono altre carenze di fattori della coagulazione, che causano anche sanguinamento e possono essere confusi con emofilia, come la carenza di fattore XI, più comunemente nota come emofilia C, ma differivano nel tipo di cambiamento genetico, e la forma della trasmissione.
VERITÀ. Fattori di coagulazione carenti di emofilia sono presenti sul cromosoma X, che è unico nell'uomo e il doppio nella donna. Quindi, per avere la malattia, l'uomo deve solo ricevere 1 cromosoma X affetto dalla madre, mentre per una donna sviluppare la malattia, lei deve ricevere i 2 cromosomi colpiti dal padre e dalla madre, che è più difficile.
Se la donna ha un solo cromosoma X colpiti, ereditata da entrambi i genitori, sarà un vettore, ma non si svilupperà la malattia, perché l'altro cromosoma X compensa la carenza, tuttavia, ha una probabilità del 25% di avere un bambino con questa malattia.
MITO. In circa il 30% dei casi di emofilia non vi è alcuna storia familiare della malattia, che può essere il risultato di una mutazione genetica spontanea nel DNA della persona.
In questo caso, si ritiene che la persona abbia acquisito emofilia, ma potrebbe comunque trasmettere la malattia ai propri figli, così come a qualsiasi altra persona affetta da emofilia.
MITO. L'emofilia non è contagiosa, anche se c'è un contatto diretto con il sangue di una persona che la trasporta o addirittura una trasfusione, poiché ciò non interferisce con la formazione del sangue di ciascuna persona da parte del midollo osseo.
VERITÀ. La diagnosi di emofilia è fatta dall'ematologo, che richiede test che valutino la coagulazione del sangue e componenti, come il tempo di coagulazione, l'esistenza di fattori di coagulazione e la quantità di questi fattori nel sangue, e la valutazione dovrebbe essere fatta ogni volta c'è una storia di sanguinamento facile o senza una ragione apparente.
Questa diagnostica può essere fatto a qualsiasi età e può essere fatto anche nel grembo materno, con l'estrazione di campioni di biopsia dei villi coriali, prelievo di sangue fetale o l'amniocentesi, attraverso il quale l'analisi del DNA del bambino può essere fatto.
MITO. Ci sono 3 fasi per l'emofilia, a seconda della gravità delle variazioni del sangue e sanguinamento:
Il più grave emofilia, la prima si è spesso scoperto, e di solito le persone con emofilia lieve solo è possibile scoprire la malattia in età adulta, o anche capire, mentre l'emofilia moderata viene diagnosticata nei bambini di circa 6 anni di età e grave emofilia di solito viene scoperta nei primi mesi di vita.
VERITÀ. Oggigiorno, nel trattamento preventivo, con la sostituzione dei fattori di coagulazione, la persona con emofilia può condurre una vita normale, compresa la pratica sportiva.
Oltre al trattamento per la prevenzione degli incidenti, il trattamento può essere effettuato in presenza di sanguinamento, attraverso l'iniezione di fattori della coagulazione, che facilita la coagulazione del sangue e previene grave emorragia, essendo realizzato secondo la guida del ematologo.
Inoltre, ogni volta che la persona deve eseguire un certo tipo di procedura chirurgica, incluse estrazioni dentali e otturazioni, ad esempio, è necessario fare delle dosi per la prevenzione.
VERITÀ. Questa malattia era molto comune nelle famiglie reali europee, poiché era comune per il matrimonio tra parenti, il che aumenta le possibilità che i geni interessati vengano trasmessi attraverso le generazioni.
La prima relazione di questa malattia era in una famiglia imperiale russa, della dinastia dei Romanov, che ha avuto origine la leggenda che Rasputin guaritore guarito l'erede al trono, il principe Alexei, che è solo una leggenda, perché non c'è ancora cura per l'emofilia.
