Fabry malattia

malattia di Fabry è una sindrome congenita rara che causa accumulo anomalo di grasso nei vasi sanguigni, causando lo sviluppo di sintomi come il dolore alle mani e ai piedi, i cambiamenti negli occhi o macchie sulla pelle, per esempio.

In generale, i sintomi della malattia di Fabry si verificano durante l'infanzia, ma in alcuni casi la malattia può essere diagnosticata solo durante l'età adulta quando inizia a causare cambiamenti nel funzionamento dei reni o del cuore.

La malattia di Fabry non ha cura, ma può essere controllata con l'uso di alcuni farmaci per prevenire lo sviluppo di sintomi e l'insorgere di complicazioni come problemi ai reni o ictus. Sintomi della malattia di FabryI sintomi della malattia di Fabry possono manifestarsi all'inizio dell'infanzia e includono:

dolore o sensazione di bruciore alle mani e ai piedi; Vermelhas Macchie rosso scuro sulla pelle;

cambiamenti nell'occhio che non influenzano la visione; Dolore addominale addominale;

• Cambiamenti del transito intestinale, specialmente dopo aver mangiato;
• Dolore alla schiena, specialmente nella regione dei reni.
• Oltre a questi sintomi, la malattia di Fabry può causare nel corso degli anni altri segni correlati a lesioni progressive in alcuni organi, come gli occhi, il cuore oi reni.
• Diagnosi della malattia di Fabry
• La diagnosi della malattia di Fabry può essere effettuata attraverso esami del sangue per valutare la quantità di enzima responsabile dell'eliminazione del grasso in eccesso che si accumula nelle vene. Quindi, quando questo valore è basso, il medico può sospettare la malattia di Fabry e chiedere un test del DNA per identificare correttamente la malattia. Il trattamento

Fabry trattamento di malattia per la malattia di Fabry aiuta a controllare la comparsa dei sintomi e prevenire lo sviluppo di complicanze, può essere fatta con:

Carbamazepina:

aiuta a ridurre la sensazione di dolore o bruciore;

Metoclopramide:

diminuisce il funzionamento dell'intestino, evitando cambiamenti nel transito intestinale; Farmaci anticoagulanti come Aspirina o Warfarin: riducono l'anticoagulante e prevengono i coaguli di sangue che possono causare ictus.

• Oltre a questi medicinali, il medico può prescrivere anche farmaci per l'ipertensione, come Captopril o Atenololo, perché prevengono lo sviluppo di danni ai reni e prevengono le complicazioni da questi organi.