it.odysseedubienetre.beLa sindrome di Treacher Collins è una rara malattia genetica caratterizzata da malformazioni nella testa e nel viso, lasciando la persona con gli occhi cadenti e una mascella decentrata.
A causa della scarsa formazione ossea, le persone con questa sindrome possono avere problemi di udito, respirazione e alimentazione, tuttavia la sindrome di Treacher Collins non aumenta il rischio di morte e non influenza il sistema nervoso centrale, lo sviluppo è normalmente prende.
Questa sindrome è causata principalmente da mutazioni nel gene TCOF1 localizzato sul cromosoma 5 che codifica una proteina avente funzioni importanti nel mantenere le cellule derivate dalla cresta neurale che sono le cellule che formeranno le ossa di orecchio, faccia e anche le orecchie durante le prime settimane di sviluppo dell'embrione.
La sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica, autosomica dominante, quindi la probabilità di contrarre la malattia è del 50% se uno dei genitori ha questo problema.
I sintomi della sindrome di Treacher Collins includono:
Il trattamento deve essere effettuato secondo i sintomi e le esigenze specifiche di ogni persona, e anche se non esiste una cura per la malattia, in modo da interventi chirurgici possono essere eseguite per riorganizzare le ossa del viso, migliorando estetica e funzionalità degli organi e dei sensi. Inoltre, il trattamento di questa sindrome consiste anche nel migliorare le possibili complicazioni respiratorie e problemi di alimentazione che si verificano a causa delle deformità facciali e dell'ostruzione ipofaringea della lingua.
In caso di perdita dell'udito, la diagnosi è molto importante, in modo che possa essere corretta mediante protesi o interventi chirurgici, ad esempio.
