Caratteristiche della sindrome di Prader Willi e come trattarla

La sindrome di Prader-Willi è una rara malattia genetica che causa problemi di metabolismo, cambiamenti comportamentali, flaccidità muscolare e ritardo dello sviluppo. Inoltre, un'altra caratteristica molto comune è l'emergere di fame eccessiva dopo i due anni, che può portare alla nascita dell'obesità e del diabete.

Sebbene questa sindrome non abbia cura, ci sono alcuni trattamenti, come la terapia occupazionale, la fisioterapia e la psicoterapia che possono aiutare a ridurre i sintomi e fornire una migliore qualità della vita.

Caratteristiche principali

Le caratteristiche della sindrome di Prader-Willi variano molto da un bambino all'altro e generalmente differiscono in base all'età:

Neonati e bambini fino a 2 anni

• Debolezza muscolare: di solito porta alle braccia e le gambe sembrano molto flaccide;
• Difficoltà nell'allattamento: si verifica a causa di debolezza muscolare che impedisce al bambino di tirare il latte;
• Apatia: il bambino sembra costantemente stanco e con scarsa risposta agli stimoli; Gen Genitali non sviluppati: piccoli o inesistenti.
• Bambini e adultiEccessiva fame

: il bambino mangia costantemente e in grande quantità, oltre a camminare spesso alla ricerca di cibo negli armadi o nel cestino;

• Ritardare crescita e sviluppo: è normale che il bambino sia più basso del normale e abbia meno massa muscolare;
• Difficoltà nell'apprendimento: impiegare più tempo per imparare a leggere, scrivere o persino a risolvere i problemi quotidiani;
• Problemi del linguaggio: articolazione ritardata delle parole, anche nell'età adulta;
• Malformazioni nel corpo: come piccole mani, scoliosi, alterazioni della forma dell'anca o mancanza di colore nei capelli e nella pelle.
• Inoltre, problemi comportamentali come rabbia frequente, routine ripetitive o comportamento aggressivo sono particolarmente comuni quando qualcosa viene negato, specialmente nel caso del cibo.Quali sono le cause della sindrome

La sindrome di Prader-Willi sorge quando c'è un cambiamento nei geni di un segmento sul cromosoma 15, che compromette le funzioni di ipotalamo e scatena i sintomi della malattia fin dalla nascita del bambino. Normalmente, il cambiamento del cromosoma è ereditato dal genitore, ma ci sono anche casi in cui accade casualmente.

La diagnosi viene di solito effettuata attraverso l'osservazione dei sintomi e dei test genetici, indicati per i neonati con basso tono muscolare.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento per la sindrome di Prader-Willi varia a seconda dei sintomi e delle caratteristiche del bambino, pertanto potrebbe essere necessario un gruppo di diverse specialità mediche, in quanto potrebbero essere richieste diverse tecniche di trattamento. trattamento, come:

Uso dell'ormone della crescita

: è normalmente usato nei bambini per stimolare la crescita, essendo in grado di evitare la bassa statura e migliorare la forza muscolare;

• Consultazioni nutrizionali: aiuta a controllare gli impulsi della fame e aiuta a migliorare lo sviluppo muscolare fornendo i nutrienti necessari;
• Terapia ormonale sessuale: usata in caso di ritardo nello sviluppo degli organi sessuali del bambino;
• Psicoterapia: aiuta a controllare i cambiamenti comportamentali del bambino, nonché a prevenire l'insorgenza di impulsi di fame. Can Si possono usare anche molte altre forme di terapia, che sono generalmente raccomandate dal pediatra dopo aver osservato le caratteristiche e i comportamenti di ciascun bambino.