Comprendere la sindrome di Ondine

La sindrome ondina, nota anche come sindrome da ipoventilazione centrale congenita, è una rara malattia genetica che colpisce il sistema respiratorio. Le persone con questa sindrome respirano molto leggermente, specialmente durante il sonno, il che causa un'improvvisa diminuzione della quantità di ossigeno e un aumento della quantità di anidride carbonica nel sangue.

In situazioni normali, il sistema nervoso centrale innescherebbe una risposta automatica nel corpo che costringerebbe la persona a respirare più a fondo oa svegliarsi, tuttavia, chi soffre di questa sindrome ha un cambiamento nel sistema nervoso che impedisce questa risposta automatica. In questo modo, la mancanza di ossigeno aumenta, mettendo a rischio la vita.

Quindi, per evitare gravi conseguenze, le persone che soffrono di questa sindrome dovrebbero dormire con un dispositivo, chiamato CPAP, che aiuta a respirare e previene la mancanza di ossigeno. Nei casi più gravi, questo elettrodomestico potrebbe dover essere utilizzato durante la giornata.

Come identificare questa sindrome

Nella maggior parte dei casi, i primi sintomi di questa sindrome insorgono poco dopo la nascita e comprendono: muito Respiro molto lieve e debole dopo essersi addormentato;

• Pelle e labbra bluastre;
• costipazione costante;
• Improvvisi cambiamenti nella frequenza cardiaca e nella pressione sanguigna
• Inoltre, quando non è possibile controllare efficacemente i livelli di ossigeno, possono insorgere altri problemi come cambiamenti negli occhi, ritardi nello sviluppo mentale, diminuzione della sensibilità al dolore o riduzione della temperatura corporea a causa del basso livello di ossigeno.

Come fare la diagnosi

Generalmente la diagnosi della malattia viene fatta attraverso le storie di segni e sintomi della persona colpita. In questi casi, il medico conferma che non vi sono altri problemi cardiaci o polmonari che potrebbero causare i sintomi e, in mancanza, la diagnosi della sindrome di Ondine.

Tuttavia, se il medico ha domande sulla diagnosi può ancora richiedere un test genetico per identificare una mutazione genetica che è presente in tutti i casi di questa sindrome.

Come viene eseguito il trattamento

Il trattamento della sindrome di Ondine viene solitamente effettuato con l'uso di un dispositivo noto come CPAP, che aiuta a respirare e impedisce al paziente di respirare, garantendo adeguati livelli di ossigeno. Ulteriori informazioni su cosa è questo dispositivo e come funziona.

Nei casi più gravi in ​​cui è necessario mantenere la ventilazione con un dispositivo per tutto il giorno, il medico può suggerire un intervento chirurgico per eseguire un piccolo taglio alla gola, noto come tachostostomia, che consente a un dispositivo sempre connesso di più senza dover indossare una maschera, per esempio.