Come identificare la sindrome di Malattie Edwards

sindrome Edwards, noto anche come trisomia 18, è una malattia genetica molto rara che provoca ritardi nello sviluppo del feto, causando gravi malformazioni come piccola testa, piedi con suole arrotondati e problemi cardiaci, per esempio, che non possono essere corretti e quindi impediscono al bambino di sopravvivere.

In generale, la sindrome di Edwards è più frequente nelle gravidanze in cui la donna incinta ha più di 35 anni. Quindi, il modo migliore per cercare di prevenire l'insorgenza di questa sindrome è di rimanere incinta prima di quell'età.

La sindrome di Edwards non ha cura, quindi il bambino nato con questa sindrome ha una "bassa aspettativa di vita" e di solito sopravvive solo per circa 3 mesi dopo la nascita. Caratteristiche principaliLe caratteristiche comuni della sindrome di Edwards derivano da malformazioni e includono:

Testa piccola e di forma anormale;

Bocca piccola e mascella;

• dita lunghe e pollice mal sviluppato;
• Piedi con suola arrotondata;
• palatoschisi;
• problemi ai reni;
• malattie cardiache;
• Problemi respiratori.
• La diagnosi della sindrome di Edwards viene di solito effettuata tra le 10 e le 14 settimane di gestazione da ultrasuoni e, pertanto, i segni della sindrome possono già essere osservati durante la gestazione.
• Dopo la diagnosi, la donna incinta può prendere la decisione di andare in tribunale e chiedere l'aborto se il medico identifica problemi di salute o seri problemi psicologici per la sua salute.

Come viene eseguito il trattamento

Non esiste alcun trattamento per la sindrome di Edwards, tuttavia, il medico può raccomandare farmaci o interventi chirurgici per trattare alcuni problemi che minacciano la vita del bambino nei primi giorni di vita.

Il bambino di solito ha bisogno di essere ricoverato in ospedale per il trattamento e sopravvivere il più a lungo possibile.

Cosa causa questa sindrome

Questa sindrome è causata dall'esordio di 3 copie del cromosoma 18, e di solito ci sono solo 2 copie di ciascun cromosoma. Questo cambiamento avviene in modo casuale e, quindi, è insolito che il caso venga ripetuto all'interno della stessa famiglia.

Poiché si tratta di un cambiamento genetico completamente casuale, la sindrome di Edwards non è altro che genitori per figli. Sebbene sia più comune nei bambini di donne che hanno una gravidanza più di 35 anni, la malattia può verificarsi a qualsiasi età.