Sindrome di Bartter

La sindrome di Bartter è una malattia rara che colpisce i reni e provoca la perdita di potassio, sodio e cloro attraverso le urine. Questa malattia riduce la concentrazione di calcio nel sangue e aumenta la produzione di aldosterone e renina, ormoni coinvolti nel controllo della pressione sanguigna.

La causa della sindrome di Bartter è genetica ed è una malattia che passa dai genitori ai bambini, raggiungendo le persone dall'infanzia.

La sindrome di Bartter non ha cura, ma se diagnosticata precocemente, può essere controllata attraverso farmaci e integratori minerali.

Trattamento di Bartter sindrome

trattamento della sindrome di Bartter è l'uso di integratori di potassio o altri minerali come magnesio e calcio per aumentare la concentrazione di queste sostanze nel sangue, l'ingestione di grandi quantità di liquidi, compensando la grande perdita di acqua attraverso l'urina.

farmaci diuretici che mantiene potassio, come spironolattone, sono usati anche per trattare malattie e farmaci non steroidei anti-infiammatori come l'indometacina, da adottare prima della fine della crescita per consentire il normale sviluppo dell'individuo.

I pazienti devono sottoporsi a esami ecografici di urina, sangue e reni. Questo serve a monitorare il funzionamento dei reni e del tratto gastrointestinale, prevenendo gli effetti del trattamento su questi organi.

Sintomi della sindrome di Bartter

I sintomi della sindrome di Bartter si verificano all'inizio dell'infanzia e possono essere:

• malnutrizione;
• ritardo della crescita;
• debolezza muscolare;
• ritardo mentale;
• Aumento del volume delle urine;
• Tanta sete;
• disidratazione;
• febbre;
• Diarrea o vomito.

I pazienti con sindrome di Bartter hanno bassi livelli di potassio, cloro, sodio e calcio nel sangue, ma non hanno cambiamenti nei livelli di pressione sanguigna. Alcuni individui possono avere caratteristiche fisiche indicative della malattia, come una faccia triangolare, una fronte prominente, occhi grandi e orecchie rivolte in avanti.

La diagnosi di Bartter sindromeavviene l'urologo, valutando i sintomi del paziente ed esami del sangue che rilevano livelli irregolari nella concentrazione di potassio e ormoni, come aldosterone e renina.