Malattie rare Aicardi sindrome

la sindrome Aicardi è una malattia genetica rara caratterizzata dall'assenza parziale o completa del corpo calloso, una parte importante del cervello che collega i due emisferi cerebrali, convulsioni e problemi sulla retina. La causa della Sindrome di Aicardi è legata all'alterazione genetica nel cromosoma X e, pertanto, questa malattia colpisce principalmente le donne. Negli uomini la malattia può verificarsi nei pazienti con sindrome di Klinefelter perché hanno un cromosoma X in più, che può causare la morte nei primi mesi di vita.

La Sindrome di Aicardi non ha cura e l'aspettativa di vita è ridotta, con casi in cui i pazienti non raggiungono l'adolescenza. Sintomi della Sindrome di Aicardi I sintomi della Sindrome di Aicardi possono essere:

Convulsioni;

ritardo mentale;

Ritardo nello sviluppo motorio;

Lesioni alla retina dell'occhio;

Malformazioni spinali come spina bifida, vertebre colate o scoliosi;

Difficoltà nel comunicare;

Microftalmia dovuta a piccole dimensioni dell'occhio o addirittura assenza.

convulsioni nei bambini con questa sindrome sono caratterizzati da contrazioni muscolari rapide, con iperestensione del capo, flessione o estensione del tronco e delle braccia, che si verificano più volte al giorno a partire dal primo anno di vita. Il

diagnosi di sindrome di Aicardi è fatta in base alle caratteristiche presentate da parte di bambini e test di neuroimaging come la risonanza magnetica o EEG, individuando i problemi nel cervello.

Trattamento della Sindrome di Aicardi Il trattamento della Sindrome di Aicardi non cura la malattia, ma aiuta a ridurre i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Per trattare le convulsioni si raccomanda di assumere medicinali anticonvulsivanti, come carbamazepina o valproato. La fisioterapia neurologica o la stimolazione psicomotoria possono essere utili nel migliorare le convulsioni.