it.odysseedubienetre.beFibrodisplasia ossificante progressiva, noto anche come FOP, miosite ossificante progressiva o sindrome pietra uomo è una malattia genetica molto rara che provoca i tessuti molli del corpo, come legamenti, tendini o muscoli, diventa lentamente Osso, ostacolando i movimenti del corpo e causando forti cambiamenti nell'immagine corporea.
Nella maggior parte dei casi i sintomi compaiono durante l'infanzia, ma la trasformazione dei tessuti in osso continua fino all'età adulta e può variare l'età in cui viene effettuata la diagnosi. Tuttavia, ci sono molti casi in cui alla nascita il bambino ha già malformazioni delle dita dei piedi o delle costole che possono indurre il pediatra a sospettare la malattia.
Mentre non v'è alcuna cura per fibrodisplasia ossificante progressiva, è importante che il bambino è sempre accompagnata dal pediatra, in quanto vi sono forme di trattamento che possono aiutare ad alleviare alcuni sintomi, come gonfiore o dolore alle articolazioni, migliorando la qualità della vita. I sintomi principali
Il primo segnale progressiva Fibrodisplasia Ossificante viene di solito subito dopo la nascita con la presenza di malformazioni delle dita dei piedi e, in alcuni casi, i pollici.
Altri sintomi compaiono solitamente fino all'età di 20 anni e comprendono:
Inoltre, a seconda delle regioni colpite, è frequente anche lo sviluppo di problemi cardiaci o respiratori, specialmente quando si verificano frequenti infezioni respiratorie.
La fibrodisplasia progressiva ossificante di solito colpisce prima il collo e le spalle, quindi progredisce verso la schiena, il tronco e gli arti.
Sebbene la malattia possa causare diversi limiti nel tempo e ridurre drasticamente la qualità della vita, l'aspettativa di vita è di solito lunga, perché di solito non ci sono complicazioni molto gravi che mettono in pericolo la vita.
La causa specifica di fibrodisplasia ossificante progressiva e il processo per cui i tessuti sono trasformati in osso non sono ben noti, tuttavia, la malattia è dovuta a una mutazione del gene sul cromosoma 2. Sebbene questa mutazione possa essere trasmessa da genitore a figlio, è più comune che la malattia compaia casualmente.
Poiché è causata da una malattia genetica e non esiste un test genetico specifico, la diagnosi viene solitamente effettuata dal pediatra attraverso la valutazione dei sintomi e l'analisi della storia clinica del bambino. Questo perché, altri test come la biopsia, causano piccoli traumi che possono portare allo sviluppo di ossa nel posto esaminato.
Non esiste alcuna forma di trattamento in grado di curare la malattia o impedirne lo sviluppo e quindi è molto comune che la maggior parte dei pazienti sia confinata in una sedia a rotelle o in un letto dopo il 20 anni di età.
Quando si verificano infezioni respiratorie come raffreddore o influenza, è molto importante andare in ospedale subito dopo i primi sintomi per iniziare il trattamento ed evitare gravi complicazioni in questi organi. Inoltre, il mantenimento di una buona igiene orale evita anche la necessità di cure dentarie, che possono portare a nuove crisi di formazione ossea, che possono accelerare il ritmo della malattia.
Sebbene siano limitati, è anche essenziale promuovere attività di svago e socializzazione per le persone con la malattia, poiché la loro capacità intellettuale e comunicativa è ancora intatta e in via di sviluppo.
