Che cos'è la sindrome di Tetra-amelia e perché accade

La sindrome di Tetra-amelia è una malattia genetica molto rara che causa la nascita del bambino senza braccia e gambe e può causare altre malformazioni nello scheletro, nel viso, nella testa, nel cuore, nei polmoni, nel sistema nervoso o nell'area genitale.

Questa alterazione genetica può essere diagnosticata anche durante la gravidanza e quindi, a seconda della gravità delle malformazioni identificate, l'ostetrica può raccomandare l'aborto, poiché molte di queste malformazioni possono mettere in pericolo la vita del bambino dopo la nascita.

Anche se non esiste una cura, ci sono alcuni casi in cui il bambino nasce solo con l'assenza dei quattro arti o con lievi malformazioni e in questi casi può essere possibile mantenere una qualità di vita adeguata.

Principali sintomi

Oltre all'assenza di gambe e braccia, la sindrome di Tetra-amelia può causare molte altre malformazioni in diverse parti del corpo come:

Cranio e faccia

• Cataratta;
• Occhi molto piccoli;
• orecchie molto basse o assenti;
• Naso molto fuori o assente;
• Palatoschisi o labbro leporino.

Cuore e polmoni

• Diminuzione della dimensione del polmone;
• Il diaframma cambia; Ventricoli Nair Cardiac non separati;
• Diminuzione di un lato del cuore.
• Genitali e vie urinarie

Assenza di un rene; Ov ovaie non sviluppate;

• Assenza di ano, uretra o vagina;
• Presenza di un buco sotto il pene;
• organi genitali sottosviluppati.
• Scheletro
• Assenza di vertebre; Pequenos Ossa dell'anca piccole o assenti;

Assenza di costole.

• In ogni caso, le malformazioni presentate sono diverse e, pertanto, l'aspettativa di vita media e il rischio per la vita variano da un bambino all'altro.
• Tuttavia, le persone colpite all'interno della stessa famiglia di solito hanno malformazioni molto simili.
• Perché la sindrome accade

Non esiste ancora una causa specifica per tutti i casi di sindrome di Tetra-amelia, ma ci sono molti casi in cui la malattia si verifica attraverso una mutazione nel gene WNT3.

Il gene WNT3 è responsabile della produzione di una proteina importante per lo sviluppo di arti e altri sistemi corporei durante la gravidanza. Pertanto, se si verifica un cambiamento in questo gene, la proteina non viene prodotta, causando l'assenza di braccia e gambe, così come altre malformazioni legate alla mancanza di sviluppo.

Come viene eseguito il trattamento

Non esiste un trattamento specifico per la sindrome di Tetra-amelia e nella maggior parte dei casi il bambino non sopravvive più di alcuni giorni o mesi dopo la nascita a causa di malformazioni che ne impediscono la crescita e sviluppo.

Tuttavia, nei casi in cui il bambino sopravvive, il trattamento di solito passa attraverso gli interventi chirurgici per correggere alcune delle malformazioni presentate e migliorare la qualità della vita. Per l'assenza di arti, di solito vengono usate sedie a rotelle speciali, mosse da movimenti della testa, della bocca o della lingua, per esempio.

In quasi tutti i casi, è necessario aiutare altre persone a svolgere le attività quotidiane della vita, ma alcune difficoltà e ostacoli possono essere superati con sedute di terapia occupazionale, anche con la sindrome che può muoversi senza l'uso sedia a rotelle.