Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

La Sindrome di Birt-Hogg-Dubé è una malattia genetica rara che provoca lesioni cutanee, tumori renali e cisti nei polmoni. Il

provoca Sindrome di Birt-Hogg-Dubé sono mutazioni in un gene del cromosoma 17, chiamato FLCN, che perde la sua funzione di soppressore del tumore e porta alla comparsa di tumori negli individui.

Una sindrome di B Birt-Hogg-Dubé non ha cura e il suo trattamento consiste nella rimozione dei tumori e nella loro prevenzione.Foto Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

Nelle foto si possono identificare lesioni cutanee che sorgono nella Sindrome di Birt-Hogg-Dubé, con conseguente piccoli tumori benigni che si formano intorno al capello.

Sintomi Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

I sintomi della Sindrome di Birt-Hogg-Dubé possono essere:

tumori benigni della pelle, soprattutto del viso, collo e al torace; Ren Renal cisti; Tumori renali benigni o cancro ai reni; Cisti polmonare polmonare;

• Accumulo di aria tra i polmoni e la pleura, con conseguente comparsa di pneumotorace;
• Noduli nella tiroide.
• Gli individui con Sindrome di Birt-Hogg-Dubé hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro in altre parti del corpo come il seno, l'amigdala, il polmone o l'intestino.
• Le lesioni che si presentano nella pelle sono chiamate fibrofolliculomi e sono costituite da piccoli brufoli che derivano dall'accumulo di collagene e fibre intorno ai capelli. Generalmente, questo segno sulla pelle della Sindrome di Birt-Hogg-Dubé appare tra i 30 ei 40 anni di vita.
• La diagnosi della sindrome di Birt-Hogg-Dubé si ottiene identificando i sintomi della malattia e i test genetici per identificare la mutazione nel gene FLNC.
• Trattamento della sindrome di Birt-Hogg-Dubé

Il trattamento della sindrome di Birt-Hogg-Dubé non cura la malattia, ma aiuta a ridurre i sintomi e le conseguenze per la vita degli individui.

I tumori benigni che si presentano sulla pelle possono essere rimossi chirurgicamente, la dermoabrasione, il laser o l'usura della pelle.

Le cisti polmonari oi tumori renali devono essere prevenuti con scansioni TC, risonanza magnetica o ecografia. Se durante gli esami vengono rilevati cisti o tumori, questi devono essere rimossi chirurgicamente. Nei casi in cui è presente un tumore al rene, il trattamento deve consistere in un intervento chirurgico, chemioterapia o radioterapia.