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Che cosa è la sindrome progeroide neonatale e come trattare

, nota anche come sindrome Wiedemann-Rautenstrauch, è una malattia genetica estremamente rara che causa un aspetto invecchiato del bambino subito dopo la nascita, accompagnato da caratteristiche molto distinte, come viso triangolare e non sviluppata.

Inoltre, i bambini con questo tipo di sindrome di solito anche hanno ritardato lo sviluppo fisico, debolezza muscolare, difficoltà di allattamento al seno e lo sviluppo intellettuale ritardato. Alcuni possono ancora avere cambiamenti più gravi, che impediscono la sopravvivenza dopo il primo anno di età.

Anche se le cause specifiche di questa sindrome, che possono essere causati da una mutazione genetica che si trasmette dai genitori ai figli non sono noti, tuttavia, le probabilità di accadere sono maggiori quando entrambi i genitori avevano i casi di malattia in famiglia.

O que é a síndrome progeroide neonatal e como tratar

sintomi principali e le caratteristiche

La caratteristica principale di questa sindrome, oltre al ritardato sviluppo del feto nel grembo materno è l'invecchiamento aspetto bambino che accade a causa della mancanza di strato di grasso, che di solito è sotto la pelle, che finisce per lasciare diluente della pelle, fragile, asciutto e invecchiato.

Inoltre, altre caratteristiche includono:

  • Fronte triangolare con fronte sporgente;
  • ossa facciali piccole e poco sviluppate;
  • Mancanza di capelli, ciglia e sopracciglia;
  • braccia e gambe sottili con mani e piedi grandi;
  • Ritardo nello sviluppo fisico;
  • Ritardo nello sviluppo intellettuale.

Nella maggior parte dei casi è molto difficile da diagnosticare la sindrome durante la gravidanza e quindi è di solito solo identificata dal pediatra nei primi giorni dopo il parto, attraverso l'osservazione di tali caratteristiche nel bambino.

Questa malattia può essere spesso confusa con la progeria, un disturbo che fa crescere rapidamente il bambino ei cui sintomi compaiono solitamente intorno ai 2 anni. Capire di più sulla progeria.

Come è il

trattamento Non esiste una cura per la sindrome progeroide neonatale e, di conseguenza, il trattamento viene fatto solo per correggere alcune modifiche, alleviare i sintomi e migliorare il comfort e la qualità della vita del bambino.

Quindi, il trattamento di solito è su misura per ogni bambino e può includere un team di diversi professionisti della salute, oltre al pediatra, come neurologi, cardiologi e fisioterapisti, per esempio.

Nei casi in cui il bambino non può infermiere, il pediatra può consigliare di avere un intervento chirurgico per inserire un piccolo tubo direttamente nello stomaco della pelle, per consentire una corretta alimentazione del bambino.