Sindrome di Pendred

La sindrome di Pendred è una rara malattia genetica caratterizzata da sordità e tiroide ingrossata, con conseguente comparsa di gozzo. Questa malattia si sviluppa durante l'infanzia.

La sindrome di Pendred non ha cura, ma ci sono alcuni farmaci che possono aiutare a regolare i livelli degli ormoni tiroidei nel corpo o alcune tecniche per migliorare l'udito e il linguaggio.

Nonostante i limiti, l'individuo con Sindrome di Pendred può condurre una vita normale.

I sintomi della sindrome di Pendred

I sintomi della sindrome di Pendred possono includere:

• perdita dell'udito;
• Goiter;
• Difficoltà a parlare o dumbing;
• Mancanza di equilibrio.

La sordità nella sindrome di Pendred è progressiva, inizia subito dopo la nascita e peggiora nel corso degli anni. Per questo motivo, lo sviluppo della lingua durante l'infanzia è complicato ei bambini spesso diventano muti.

Il gozzo risulta da problemi nel funzionamento della tiroide, portando a cambiamenti nei livelli di ormoni nel corpo, che possono causare ipotiroidismo negli individui. Tuttavia, sebbene questi ormoni influenzino la crescita degli individui, i pazienti con questa malattia hanno uno sviluppo normale.

Diagnosi della sindrome di Pendred

La diagnosi di sindrome di Pendred può essere effettuata attraverso l'audiometria, un esame che aiuta a misurare la capacità dell'essere umano di ascoltare; imaging a risonanza magnetica per valutare il funzionamento dell'orecchio interno o test genetici per identificare la mutazione nel gene responsabile dell'insorgenza di questa sindrome. Anche il test della funzionalità tiroidea può essere utile per confermare questa malattia.

Trattamento della sindrome di Pendred

Il trattamento della sindrome di Pendred non cura la malattia, ma aiuta a controllare i sintomi presentati dai pazienti.

Nei pazienti che non hanno ancora completamente perso l'udito, possono essere posizionati apparecchi acustici o impianti cocleari per recuperare parte dell'udito. Il miglior specialista da consultare in questi casi è l'otorinolaringoiatra. Le sessioni di logopedia e logopedia possono aiutare a migliorare il linguaggio e la parola negli individui.

Per trattare i problemi della tiroide, in particolare il gozzo e la riduzione degli ormoni tiroidei nel corpo, è consigliabile consultare un endocrinologo per indicare l'integrazione con l'ormone tiroxina al fine di controllare la funzione tiroidea.