it.odysseedubienetre.beLa sindrome di Klinefelter è una rara malattia genetica che colpisce solo i maschi e si manifesta a causa della presenza di un cromosoma X in più nella coppia sessuale. Questa anomalia cromosomica, caratterizzata da XXY, provoca cambiamenti nello sviluppo fisico e cognitivo, generando caratteristiche significative come l'allargamento del seno, la mancanza di peli sul corpo o lo sviluppo ritardato del pene, per esempio.
Anche se non esiste una cura per questa sindrome, è possibile iniziare la terapia con la sostituzione del testosterone durante l'adolescenza, che consente a molti ragazzi di svilupparsi in modo più simile ai loro amici.
Alcuni ragazzi che hanno la sindrome di Klinefelter potrebbero non presentare alcun cambiamento, tuttavia, altri potrebbero avere alcune caratteristiche fisiche come:
Queste caratteristiche sono più facili da identificare durante l'adolescenza, come lo è quando si prevede che lo sviluppo sessuale dei ragazzi si verifichi. Tuttavia, ci sono altre caratteristiche che possono essere già identificate sin dall'infanzia, specialmente in relazione allo sviluppo cognitivo, come avere difficoltà a parlare, a rallentare il gattonare, i problemi di concentrazione o di esprimere sentimenti.
La sindrome di Klinefelter si verifica a causa di un cambiamento genetico che causa l'esistenza di un cromosoma X extra nel cariotipo del bambino, essendo XXY anziché XY.
Anche se si tratta di un'alterazione genetica, questa sindrome è solo genitoriale per i bambini e, quindi, non ci sono maggiori possibilità di avere questa alterazione, anche se ci sono già altri casi nella famiglia.
In generale, i sospetti che un ragazzo possa avere la sindrome di Klinefelter si manifestano durante l'adolescenza quando gli organi sessuali non si sviluppano correttamente. Pertanto, per confermare la diagnosi, è consigliabile consultare il pediatra per l'esame del cariotipo, in cui viene valutata la coppia di sessi dei cromosomi, per confermare se esiste o meno una coppia XXY.
Oltre a questo esame, in uomini adulti, il medico può anche ordinare altri test come test ormonali o qualità dello sperma per aiutare a confermare la diagnosi.
Non esiste una cura per la sindrome di Klinefelter, ma il medico può consigliare la sostituzione del testosterone, attraverso iniezioni di pelle o l'applicazione di adesivi, che gradualmente rilasciano l'ormone nel tempo.
Nella maggior parte dei casi, questo trattamento ha risultati migliori quando è iniziato nell'adolescenza, in quanto è il periodo in cui i ragazzi sviluppano le loro caratteristiche sessuali, ma può anche essere fatto negli adulti, principalmente per ridurre alcune caratteristiche come le dimensioni del seno o l'alto tono della sua voce.
In caso di ritardo cognitivo, si consiglia la terapia con i professionisti più appropriati. Ad esempio, se è difficile parlare, è consigliabile consultare un logopedista, ma questo tipo di follow-up può essere discusso con il pediatra.
