it.odysseedubienetre.beLa sindrome di Crigler-Najjar è una malattia genetica del fegato che causa l'accumulo di bilirubina nel corpo, a causa del cambiamento nell'enzima che trasforma questa sostanza per l'eliminazione attraverso la bile.
Questa alterazione può avere diversi gradi e forme di manifestazione dei sintomi, quindi la sindrome può essere di tipo 1, più grave o di tipo 2, più leggera e più facile da trattare.
Pertanto, la bilirubina che non può essere eliminata e si accumula nel corpo provoca ittero, causando ingiallimento della pelle e degli occhi e rischio di danni al fegato o intossicazione del cervello.
La sindrome di Crigler-Najjar possono essere classificati in due tipi, che differiscono dal grado di inattività dell'enzima che converte fegato bilirubina chiamato transferasi gluconil, e anche i sintomi e trattamento.
è il tipo più grave, poiché non v'è una totale assenza di attività del fegato per l'elaborazione bilirubina che si accumula in eccesso nel sangue e provoca sintomi sin dalla nascita.
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In questo caso, l'enzima che converte la bilirubina è molto ridotto, anche se ancora presente, e nonostante anche essere ittero grave è meno grave e meno sintomi e complicazioni della sindrome tipo 1. Il rischio di intossicazione del cervello è anche inferiore e può verificarsi in episodi di elevazione della bilirubina.
Nonostante i rischi per la salute e la vita del bambino causati dai tipi di questa sindrome, è possibile ridurre la quantità e la gravità delle manifestazioni con il trattamento, con la fototerapia o anche con il trapianto di fegato.
La diagnosi di sindrome di Crigler-Najjar è fatta dal pediatra, gastro o epatologo, da prove esame fisico e sangue che mostrano un aumento dei livelli di bilirubina, nonché la valutazione della funzionalità epatica , con AST, ALT e dosaggio di albumina, per esempio.
La diagnosi è confermata da test del DNA o anche da una biopsia epatica, che sono in grado di differenziare il tipo di sindrome.
Come trattamento Il trattamento principale per ridurre i livelli di bilirubina nel corpo nella sindrome di Crigler-Najjar di tipo 1 è fototerapia con luce blu per almeno 12 ore al giorno, che può variare a seconda del bisogno di ogni persona. La fototerapia è efficace perché si rompe e trasforma la bilirubina in modo che possa raggiungere la bile ed essere eliminata dal corpo. Questo trattamento può anche essere accompagnato da trasfusioni di sangue o dall'uso di farmaci chelanti la bilirubina, come la colestiramina e il fosfato di calcio, per migliorare la loro efficacia in alcuni casi. Scopri di più sulle indicazioni e su come funziona la fototerapia.
Nonostante ciò, quando il bambino cresce, il corpo è resistente al trattamento, poiché la pelle diventa più resistente, richiedendo sempre più ore di fototerapia.
Per il trattamento di Crigler-Najjar di tipo 2, fototerapia avviene nei primi giorni di vita o, in altre epoche, come un modo complementare, in quanto questo tipo di malattia ha una buona risposta al trattamento con fenobarbital farmaci, che può aumentare l'attività dell'enzima epatico che elimina la bilirubina attraverso la bile.
Tuttavia, il trattamento definitivo per qualsiasi tipo sindrome si ottiene solo con trapianto di fegato, è necessario trovare un donatore compatibile e avere condizioni fisiche per la chirurgia. Sapere quando è indicato e come viene recuperato il trapianto di fegato.
