Sindrome raduno che riduce il grasso nel corpo
La sindrome Berardinelli-Seip, noto anche come congenita lipodistrofia generalizzata, è una malattia genetica rara caratterizzata dal malfunzionamento delle cellule adipose nel corpo, causando v'è accumulo di grasso normale nel corpo, come accade per essere memorizzati in altri siti come fegato e muscoli.
Una delle principali caratteristiche di questa sindrome è lo sviluppo del diabete grave che di solito inizia durante la pubertà, intorno agli 8-10 anni, e deve essere trattato con una dieta a basso contenuto di grassi e zuccheri e con farmaci che aiutano a controllare il diabete e il colesterolo alto.
Sintomi I sintomi della sindrome di Berardinelli-Seip sono legati alla riduzione del normale tessuto grasso nel corpo, che porta a caratteristiche che possono già sorgere nel primo anno di vita, come ad esempio: il colesterolo e trigliceridi alti
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- resistenza all'insulina e diabete;
- mento, mani e piedi grandi e allungati;
- Aumento della muscolatura;
- Aumento del fegato e della milza, causando gonfiore nella pancia;
- problemi cardiaci;
- Crescita accelerata;
- appetito esagerato ma perdita di peso; Irreg cicli mestruali irregolari;
- Capelli spessi e asciutti.
- Inoltre, possono comparire anche sintomi quali pressione alta, cisti ovariche e gonfiore dei lati del collo, vicino alla bocca. Questi sintomi possono essere osservati fin dall'infanzia, diventando più evidenti dalla pubertà.
Diagnosi e terapia
La diagnosi di questa sindrome si basa sulla valutazione delle caratteristiche cliniche e dei test del paziente che identificheranno problemi di colesterolo, fegato, reni e diabete.
Dalla conferma della diagnosi, il trattamento è diretto principalmente a controllare il diabete e il colesterolo ed evitare complicazioni della malattia, e possono essere utilizzati farmaci come la metformina, l'insulina e la simvastatina.
Inoltre, si dovrebbe anche fare una dieta a basso contenuto di grassi e ad alto contenuto di omega-3 per aiutare nel controllo del colesterolo, e controllare il consumo di zucchero e carboidrati semplici come il riso, la farina e la pasta per aiutare il controllo il diabete. Vedi cosa mangiare nel diabete.
complicazioni
Complicanze della sindrome di Berardinelli-Seip dipendere dal trattamento di follow-up e il corpo la risposta del paziente ai farmaci utilizzati, e ci possono essere un eccesso di grasso nel fegato e la cirrosi, la crescita accelerata nella prima infanzia, pubertà precoce e le cisti nelle ossa, causando fratture frequenti
Inoltre, è anche comune che il diabete presentato in questa malattia porti a complicazioni come problemi alla vista, problemi renali e aumento del rischio di malattie cardiovascolari.