Malattia di Hartnup

La malattia di Hartnup è una malattia rara ed ereditaria caratterizzata dalla produzione di eruzioni cutanee e disturbi cerebrali.

Questo disturbo colpisce il modo in cui il corpo processi di aminoacidi e pazienti affetti da questa malattia non possono assorbire alcuni aminoacidi nell'intestino e, inoltre, non convertire correttamente il triptofano, e di conseguenza li espellere in quantità eccessive nelle urine produrre sintomi molto caratteristici perchè alcuni amminoacidi rimangono nel corpo in quantità molto inferiori rispetto a quelli normali integri.

La malattia di Hartnup si verifica quando un individuo eredita due geni recessivi al disturbo, uno dal padre e l'altro dalla madre.

I sintomi della sindrome Hartnup I sintomi del morbo di

Hartnup possono essere innescati dalla luce del sole, la febbre per i farmaci e anche da stress emotivo o fisico ed è caratterizzata da eruzioni cutanee sulle zone del corpo esposte al sole.

sono sintomi che di solito sono presenti nei pazienti con la malattia di Hartnup:

• ritardo mentale, bassa statura
• , mal di testa
• , instabile andatura
• ,
• cadute, svenimenti e
• qualche disturbo psicologico.

Un periodo di malnutrizione precede quasi sempre un episodio di eruzione cutanea, che diventa progressivamente meno frequente con l'età.

La maggior parte dei sintomi si verificano sporadicamente e sono causati dalla carenza di niacinamide.

Per determinare correttamente la malattia di hartnup, è necessario eseguire un test delle urine che, quando è positivo per la presenza del disturbo, rivela un tipico pattern di escrezione degli aminoacidi e dei loro prodotti metabolici.

trattamento Prevenire proprie crisi e dei sintomi della malattia di Hartnup può essere fatto mantenendo una buona alimentazione e la supplementazione dietetica con niacinamide o niacina, come una dieta con una quantità adeguata di proteine ​​in grado di superare la carenza causata da malassorbimento gastrointestinale ed eccessiva escrezione di aminoacidi nelle urine.