Cos'è la sclerosiosi e perché succede? Malattie rare

Così lo sclerosteosis impedisce l'insorgere di malattie ossee come osteoporosi, ma provoca altri cambiamenti come aumento della pressione all'interno del cranio, che, se non trattata, può mettere a rischio la vita.

Principali sintomi

Il principale segno di sclerosi è l'aumento della densità ossea, tuttavia, ci sono alcuni sintomi che possono allertare la malattia, come:

Articolazione di 2 o 3 dita sulle mani;

• Cambiamenti nelle dimensioni e nello spessore del naso; Ex crescita esagerata del cranio e delle ossa del viso;
• Difficoltà nel muovere alcuni muscoli facciali;
• Punta della punta verso il basso;
• Assenza di unghie sulle dita;
• Altezza del corpo superiore alla media.
• Perché è una malattia estremamente rara, la sua diagnosi è complessa e, di conseguenza, il medico può avere bisogno di valutare tutti i sintomi e la storia medica, come fare diverse prove, come la densitometria ossea, prima di proporre la diagnosi di sclerosteosis.
• In alcuni casi, può essere ordinato un test genetico che valuterà il DNA e le possibili mutazioni e può aiutare a identificare il cambiamento nel gene SOST, che causa la malattia.

Perché succede

La causa principale della sclerosi è una mutazione che si verifica nel gene SOST e diminuisce l'azione della sclerostina, la proteina responsabile della diminuzione della densità ossea e in aumento per tutta la vita.

Di solito la malattia si manifesta solo quando ci sono due copie del gene alterato, ma le persone con una singola copia può anche avere le ossa estremamente forti e meno rischi di malattie ossee come l'osteoporosi o osteopenia.

Come viene eseguito il trattamento

Non esiste una cura per la sclerosi, quindi il suo trattamento è fatto solo per alleviare alcuni sintomi e deformità che potrebbero derivare da un'eccessiva crescita ossea.

Una delle forme più comunemente utilizzate di chirurgia è la chirurgia che può aiutare a decomprimere il nervo facciale e ripristinare il movimento dei muscoli facciali, o rimuovere l'osso in eccesso al fine di ridurre la pressione all'interno del cranio, per esempio.

Pertanto, il trattamento deve sempre essere discusso con il medico per valutare se ci sono cambiamenti potenzialmente letali o potenzialmente letali che possono essere corretti.