Cause della sindrome di Alagille e come trattare

La sindrome di Alagille è una rara malattia genetica che colpisce gravemente diversi organi, in particolare il fegato e il cuore, e può essere fatale. Questa malattia è caratterizzata da insufficienza di dotti biliari ed epatici, portando così all'accumulo di bile nel fegato, che impedisce di lavorare normalmente per eliminare i rifiuti dal sangue.

I sintomi sono ancora presenti nell'infanzia e possono essere una causa di ittero prolungato nei neonati. In alcuni casi, i sintomi possono passare inosservati, senza causare gravi danni e nei casi più gravi può essere necessario trapiantare gli organi colpiti.

Possibili sintomi

In aggiunta all'insufficienza dei dotti biliari, la sindrome di Alagille causa una varietà di segni e sintomi, quali:

• Pelle giallastra;
• Occhi offuscati;
• ossa della colonna vertebrale a forma di farfalla;
• Fronte, mento e naso sporgenti; Cardi Problemi cardiaci; Delay ritardo nello sviluppo; Generare prurito generalizzato;
• deposizione di colesterolo sulla pelle; St stenosi polmonare periferica; Di cambiamenti oftalmologici
• Oltre a questi sintomi possono verificarsi anche insufficienza epatica progressiva, anomalie cardiache e renali. In generale, la malattia si stabilizza tra i 4 ei 10 anni di età, ma in presenza di insufficienza epatica o di lesioni cardiache il rischio di mortalità è più alto.
• Cause della sindrome di Alagille
• La sindrome di Alagille è una malattia autosomica dominante, il che significa che se uno dei genitori del bambino hanno questo problema, la probabilità che il bambino avere la malattia è del 50%. Tuttavia, la mutazione può verificarsi anche nel bambino, anche se entrambi i genitori sono sani.
• Questa malattia è causata da mutazioni o alterazioni alla sequenza di DNA che codifica un particolare gene, localizzato sul cromosoma 20, che è responsabile per il normale funzionamento del cuore, fegato e altri organi, causando questi non funzionano normalmente.
• Diagnosi della sindrome di Alagille

Poiché provoca molti sintomi, la diagnosi della sindrome di Alagille può essere formulata in diversi modi, la più comune è la biopsia epatica.

valutazione dei segni e dei sintomi Se la pelle è giallastro, o se entrambe le anomalie facciali e vertebrali caratteristiche, problemi cardiaci e renali, disturbi oculari o ritardo dello sviluppo, è molto probabile che il bambino soffre di questa sindrome. Tuttavia, ci sono altri modi per diagnosticare la malattia.

operazione di misurazione del pancreas può essere effettuato test che valutano il funzionamento del pancreas, che determina la quantità di grasso che viene assorbito dal cibo ingerito dal bambino attraverso l'analisi delle feci. Tuttavia, dovrebbero essere eseguiti più test, poiché questo test isolato può essere un indicatore di altre malattie.

valutazione da un cardiologo Il cardiologo può rilevare eventuali problemi cardiaci attraverso un ecocardiogramma, che è un'ecografia al cuore per vedere la struttura e il funzionamento, o tramite un elettrocardiogramma che misura la frequenza cardiaca.

valutazione da un oftalmologo

L'oftalmologo può fare un esame dell'occhio specializzato al fine di rilevare eventuali anomalie, irregolarità negli occhi o pigmentazione cambiamenti nella retina.

valutazione alle colonne di raggi X

Fare una radiografia alla colonna vertebrale può aiutare a rilevare le ossa spinale a forma di farfalla, che è il difetto più comune associato a questa sindrome.

trattamento per la malattia di Alagille

Questa malattia non ha cura, tuttavia, per migliorare i sintomi e la qualità della vita, i farmaci sono avvisati che regolano il flusso biliare, come Ursodiol e multivitaminici con vitamina A, D, E, K, calcio e zinco per correggere le carenze nutrizionali che possono verificarsi a causa della malattia.

Nei casi più gravi può essere necessario ricorrere alla chirurgia o anche al trapianto di organi come il fegato e il cuore.