Che cos'è la malattia di Gaucher e come trattarla

malattia di Gaucher è una malattia genetica rara caratterizzata da un deficit enzimatico che provoca sostanza grassa delle cellule viene depositato in vari organi del corpo, come il fegato, milza e polmone, così come osso o midollo osseo.

Quindi, a seconda della posizione interessata e le altre caratteristiche, la malattia può essere diviso in 3 tipi:

malattia di Gaucher di tipo 1- non neuropatico: è la forma più comune e colpisce adulti e bambini, con lenta progressione e possibile la vita normale con l'assunzione corretta di farmaci;

Gaucher di tipo 2 malattia - forma neuropatica acuta: colpisce i neonati e viene di solito diagnosticata fino a 5 mesi di vita, con una grave malattia, che può portare a morte entro 2 anni;

Malattia di Gaucher di tipo 3 - forma neuropatica subacuta: colpisce i bambini e gli adolescenti e la sua diagnosi viene solitamente fatta a 6 o 7 anni. Non è grave come il modulo 2, ma può portare alla morte entro i 20 o 30 anni a causa di complicanze neurologiche e polmonari. A causa della gravità di alcune forme della malattia, la diagnosi deve essere fatta il prima possibile per iniziare un trattamento appropriato e ridurre le complicazioni potenzialmente letali.

Principali sintomi

O que é a Doença de Gaucher e como tratar

I sintomi della malattia di Gaucher possono variare a seconda del tipo di malattia e dei siti colpiti, tuttavia i sintomi più comuni includono: eccesso Eccessiva stanchezza;

ritardo della crescita; Emorragia nasale di Nas;

dolore alle ossa; Espon fratture spontanee;

Aumento del fegato e della milza;

Vene varicose nell'esofago;

dolore addominale

Possono esserci malattie delle ossa come osteoporosi o osteonecrosi. E la maggior parte del tempo, questi sintomi non si presentano allo stesso tempo.

Ma quando la malattia colpisce anche il cervello, ci possono essere altri segni, come i movimenti oculari anomali, rigidità muscolare, difficoltà di deglutizione o

Come è la diagnosi

La diagnosi di malattia di Gaucher è basata sui risultati di test come la biopsia , puntura della milza, analisi del sangue o spinale.

Come si fa il trattamento

La malattia di Gaucher non ha cura, tuttavia, ci sono alcune forme di trattamento che possono alleviare i sintomi e consentire una migliore qualità della vita. Nella maggior parte dei casi, il trattamento è fatto con l'uso di farmaci per il resto della vita, e i farmaci più utilizzati sono Miglustat o Eliglustat, farmaci che impediscono la formazione di sostanze grasse che si accumulano negli organi.