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Che cos'è e come trattare la distrofia muscolare di Duchenne

Questa malattia non ha cura e il suo trattamento avviene attraverso farmaci e fisioterapia allo scopo di rallentare l'evoluzione della malattia e la comparsa di complicanze.

Sintomi della distrofia

I sintomi principali della distrofia muscolare di Duchenne sono:

Ritardo a iniziare a camminare;

  • Debolezza muscolare, inizialmente nelle gambe;
  • cadute frequenti; Difficoltà di sollevamento
  • Questi sintomi di solito iniziano nei primi 3 anni di vita, diventando più evidenti intorno all'età di 5 anni, quando il bambino mostra chiare difficoltà a camminare, correre e saltare. Di solito l'incapacità di camminare si verifica tra gli 8 e 12 anni, quando il bambino dipende dalla sedia a rotelle per muoversi.
  • Complicanze della distrofia muscolare di Duchenne

​​Le principali complicazioni causate dalla distrofia muscolare di Duchenne sono:

Entre 8-12 anos a criança fica dependente da cadeira de rodas

grave scoliosi;

Difficoltà a respirare;

  • polmonite;
  • Insufficienza cardiaca;
  • Obesità o malnutrizione.
  • Inoltre, i pazienti con questa distrofia possono presentare moderati ritardi mentali, ma questa caratteristica non è legata alla durata o alla gravità della malattia.
  • diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne

​​La diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne è fatto attraverso la valutazione dei sintomi clinici, esami del sangue e biopsia muscolare per identificare la mancanza di distrofina proteina, essenziale per mantenere la salute delle cellule muscolari.

trattamento della Distrofia Muscolare

la distrofia muscolare di Duchenne La distrofia è che non ha cura, e il trattamento è fatto al fine di rallentare e prevenire le complicanze della malattia.

Rimedi

Il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne viene effettuato con l'uso di farmaci corticosteroidi come il prednisone, il prednisolone e il deflazacort. Questi farmaci dovrebbero essere utilizzati per tutta la vita e hanno un ruolo nella regolazione del sistema immunitario, agendo come un antinfiammatorio e rallentando la perdita della funzione muscolare.

Tuttavia, l'uso prolungato di steroidi provoca tipicamente effetti collaterali come aumento dell'appetito, aumento di peso, l'obesità, ritenzione di liquidi, osteoporosi, bassa statura, ipertensione e diabete.

tipi Terapia
di terapia fisica comunemente usati per trattare distrofia muscolare di Duchenne sono il motore e l'esercizio respiratorio, e l'idroterapia, che mirano a rallentare l'incapacità di camminare, mantenere la forza muscolare, alleviare il dolore e prevenire le complicanze respiratorie e fratture ossee.

L'aspettativa di vita in distrofia muscolare di Duchenne

​​L'aspettativa di vita per la distrofia muscolare di Duchenne è da 16 a 19 anni, con rari casi oltre 25 anni, la principale causa di morte cardiaca e complicanze respiratorie. Normalmente, prima il bambino diventa dipendente dalla sedia a rotelle, peggiore è la qualità della vita attesa.